INTERVISTA A GIUSEPPE PALMIERO
Giuseppe Palmiero, UOSD Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari, AORN Ospedali dei Colli – P.O. Monaldi, Napoli, intervistato da Massimo Milli
Oltre il gradiente: certezza diagnostica e terapia del sarcomero nella cardiomiopatia ipertrofica
Nella cardiomiopatia ipertrofica, una diagnosi eziologica accurata è il presupposto della scelta terapeutica. Un aumento degli spessori ventricolari non spiegato dalle condizioni di carico richiede la valutazione delle fenocopie, tra cui l'amiloidosi cardiaca e la malattia di Fabry. L'ecocardiografia guida la caratterizzazione morfologica e funzionale; la risonanza magnetica cardiaca (RMC) contribuisce alla diagnosi differenziale attraverso lo studio dei tessuti, integrandosi con anamnesi, segnali d'allarme clinici ed elettrocardiografici ed esami mirati. [1,2]
La RMC completa inoltre la stratificazione del rischio aritmico, documentando fibrosi miocardica, aneurismi apicali e disfunzione sistolica, da interpretare insieme alla storia clinica, alle aritmie e agli altri indicatori prognostici. La genetica sostiene la diagnosi e lo screening familiare; il suo contributo alla previsione del rischio individuale richiede ancora un'integrazione più precisa con i dati clinici. [1–5]
Gli inibitori della miosina cardiaca, mavacamten e aficamten, introducono una terapia mirata all'ipercontrattilità sarcomerica. Nella forma ostruttiva sintomatica hanno dimostrato benefici sull'ostruzione, sui sintomi e sulla capacità funzionale, con necessità di monitoraggio ecocardiografico della funzione sistolica. I segnali favorevoli di rimodellamento strutturale alimentano l'ipotesi di un effetto modificante la malattia, che resta da dimostrare sugli esiti clinici a lungo termine. L'impiego nello scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata rimane un ambito di ricerca, sostenuto da dati preliminari come quelli di EMBARK-HFpEF. [2,6–10]
Dirigente medico di Cardiologia presso la UOSD Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell'AORN Ospedali dei Colli – Ospedale Monaldi, Napoli. Si occupa prevalentemente di cardiomiopatie ereditarie, amiloidosi cardiaca, genetica cardiovascolare ed ecocardiografia avanzata.
Ha conseguito il dottorato in Scienze Mediche Traslazionali e maturato esperienza clinica e di ricerca presso il Barts Heart Centre e il Great Ormond Street Hospital di Londra. Partecipa a registri multicentrici e sperimentazioni cliniche sulle cardiomiopatie e sull'amiloidosi cardiaca. È autore e coautore di pubblicazioni scientifiche e svolge attività formativa e congressuale.
È Co-Chairperson dell'Area Malattie Rare ANMCO per il biennio 2026–2027 ed è stato Delegato regionale SIECVI per la Campania per il biennio 2024–2026.
I numeri tra parentesi quadre nel testo rimandano alle voci bibliografiche che seguono.
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